Amani Saini est titulaire d’une maîtrise en administration publique de l’Université Dalhousie et d’un baccalauréat en sciences politiques de l’Université de la Colombie-Britannique (UBC). Les sciences n’ont jamais été son fort et elle a fait de son mieux pour éviter les cours de sciences, mais la mort imminente de sa sœur l’a forcée à commencer à chercher des solutions pour prévenir les effets indésirables des médicaments. Après avoir lu un article sur la génomique, un sujet dont elle ne savait absolument rien auparavant, elle a contacté des scientifiques au Canada et dans le monde entier pour en savoir plus sur cette discipline et sur le séquençage de l’ADN. Elle a fait part de ses conclusions à des scientifiques et à des pharmaciens de l’UBC et a découvert qu’il existait une solution aux effets indésirables des médicaments qui pourrait être potentiellement réalisable au Canada, solution qu’elle défend depuis.

« Il y a quelques années, alors qu’elle préparait ses examens de mi-session, ma sœur, qui avait alors 19 ans, a pris un comprimé Advil contre le rhume et les sinus qui lui avait été prescrit par un médecin des services de santé aux étudiants de l’UBC pour son rhume et a eu une réaction allergique. On lui a diagnostiqué une nécrolyse épidermique toxique, une maladie potentiellement mortelle, et elle a passé environ trois semaines à l’hôpital général de Vancouver à lutter pour sa vie dans l’unité de soins intensifs. On nous a dit qu’elle n’avait aucune chance de s’en sortir, mais par miracle, elle s’en est sortie! J’ai ensuite appris que les effets indésirables des médicaments sont courants et que des milliers de Canadiens en sont morts. J’ai donc commencé à chercher des solutions pour les empêcher de se produire. Grâce à mes recherches, j’ai découvert la génomique et la médecine personnalisée et de précision. J’espère qu’un jour, aucun Canadien n’aura à souffrir d’une réaction indésirable aux médicaments. Cette proposition correspond à ce que j’envisage pour le pays. »

Une réaction indésirable à un médicament (RIM) est une conséquence nocive et imprévue de la prise d'une dose normale d'un médicament1, habituellement prescrit à une personne par un professionnel de la santé, qui a été administré correctement et qui était censé être bénéfique pour le patient en vue de guérir une maladie. Un patient malade, qu'il s'agisse d'un enfant enrhumé qui consulte son pédiatre ou d'un patient adulte atteint d'une forme grave de cancer aux soins intensifs, peut se voir administrer un médicament auquel lui ou l'administrateur du médicament ne sait pas qu'il est allergique et son corps réagira négativement à ce médicament. Un rapport de 2013 de l'Institut canadien d'information sur la santé a indiqué qu'entre 2010 et 2011, plus de 27,000 65 Canadiens âgés de 2 ans et plus ont souffert d'une RIM3. Les conséquences d'une RIM peuvent inclure des dommages au bon fonctionnement interne et/ou externe du corps d'un patient, une hospitalisation prolongée, une invalidité/incapacité importante, des blessures potentiellement mortelles, une anomalie congénitale et même la mortXNUMX.

Les coûts associés aux effets indésirables des médicaments ajoutent considérablement aux dépenses de santé à une époque où les dépenses de santé engloutissent déjà environ 50 % du budget annuel dans certaines provinces. Dans une étude de 2011 qui a examiné 1,000 122 patients admis au service des urgences de l’hôpital général de Vancouver, 12.2, soit 48 %, se sont rendus au service en raison d’un effet indésirable lié à un médicament. De ces patients, 6.3 ​​étaient présents en raison d’un effet indésirable lié à un médicament (un type d’effet indésirable défini comme une réaction imprévue qui se produit malgré l’utilisation d’une dose appropriée de médicament). Après ajustement, les patients ayant subi des effets indésirables liés aux médicaments présentaient un risque plus élevé de passer plus de jours à l’hôpital par mois (3.4 % contre 1.73 %) et un taux plus élevé de consultations externes (1.22 contre 1.90), et le coût mensuel médian ajusté des soins était 325 fois plus élevé (96 $ CA contre 4 $).49 On a estimé que le coût supplémentaire pourrait atteindre 5 millions de dollars par an.10,000 Ces coûts financiers s’ajoutent aux coûts physiques et psychologiques supportés par les patients souffrant d’effets indésirables. De plus, le nombre de décès résultant d’effets indésirables est effarant. Au Canada, ils causent de 22,000 13 à 6 26,500 décès et coûtent au système de santé canadien plus de 7 milliards de dollars par an.XNUMX Aux États-Unis, un autre pays développé, XNUMX XNUMX enfants meurent chaque année d’effets indésirables.XNUMX

Jusqu’à récemment, il n’existait que peu, voire rien, de mesures pour prévenir les effets indésirables des médicaments et les gouvernements canadiens n’ont donc pas pris de mesures directes pour les prévenir. Toutefois, les progrès scientifiques réalisés au cours de la dernière décennie ont produit des preuves concrètes démontrant que les effets indésirables des médicaments peuvent être évités grâce à la génomique.

Chaque individu est constitué de divers gènes, hérités de ses parents, qui déterminent les traits qu’il développera, comme ses cheveux bouclés ou raides ou sa réaction à certains médicaments. Lorsque certaines variantes génétiques d’un groupe de gènes immunitaires se combinent à certains médicaments, elles peuvent produire une réaction négative, une réaction indésirable médicamenteuse.8 Des scientifiques de plusieurs pays, notamment d’Asie, d’Europe et des États-Unis, ont identifié des combinaisons médicament-gène destructrices.9

Aujourd’hui, la technologie a évolué au point qu’il est possible d’effectuer un test simple qui permet d’extraire l’ADN et de le séquencer pour déterminer quels gènes et quelles variantes de gènes possèdent un individu. Ici, en Colombie-Britannique, des chercheurs envisagent de mettre en place un test génétique pour guider les pratiques de prescription des médecins de famille pour les patients de plus de 65.10 ans.11 Cette recherche est financée par le Conseil national de recherches et Genome BC, deux organismes gouvernementaux.XNUMX

L'identification de combinaisons médicament-gène nocives signifie que certains effets indésirables peuvent être entièrement évités. Par exemple, on a découvert que la variante du gène HLA-B*15:02 associée au médicament carbamazépine provoquait une réaction allergique appelée nécrolyse épidermique toxique (NET) et le syndrome de Stevens-Johnson (SJS), la forme la moins grave du NET.12 Lorsque Taïwan a identifié des patients porteurs du gène HLA-B*15:02 et leur a demandé d'éviter la carbamazépine, elle a constaté une réduction significative du SJS-NET, ce qui a permis d'éviter environ dix cas de ces maladies potentiellement mortelles.13

En 2010, Taïwan, conscient des avantages associés à la réalisation de tests génétiques par rapport aux coûts des soins aux patients atteints de SJS-TEN, a commencé à couvrir le coût des tests génétiques dans le cadre de son assurance maladie nationale.14 Cette mesure visant à prévenir les effets indésirables peut être prise à l’égard des fréquences élevées de gènes liés aux effets indésirables au Canada et/ou de toutes les combinaisons médicament-gène qui ont été identifiées avec succès jusqu’à présent.

Les Canadiens devraient subir des tests pour déterminer les variantes génétiques dont ils sont porteurs et, s’ils sont porteurs d’une variante susceptible d’entraîner une réaction négative à un médicament, il faudrait alors s’abstenir de prescrire ce médicament déclencheur. Des milliers de vies pourraient être sauvées et des économies de plusieurs milliards de dollars pour le Canada. Les gouvernements pourraient offrir à leurs citoyens la possibilité de subir un test génétique, de la même manière que les patients subissent aujourd’hui des analyses sanguines dans chaque province. Il ne sera pas possible de faire subir un test à 35 millions de Canadiens en même temps et, comme les soins de santé relèvent de la compétence provinciale, chaque province aura sa propre approche et sa propre priorité pour certains segments de sa population. Nous devons commencer quelque part et les différentes administrations pourraient prendre différents points de départ en matière de population :

OPTION 1: Patients. Lorsqu'un patient se voit prescrire par son médecin de famille ou par un autre organisme du système de santé un nouveau médicament qu'il n'a jamais pris auparavant, il devrait avoir la possibilité de passer un test génétique pour déterminer les variantes génétiques dont il est porteur et cette connaissance devrait être utilisée pour guider la prescription de médicaments.

OPTION 2: Enfants nés dans un hôpital canadien. Il faudrait demander aux parents s’ils souhaitent que leur nouveau-né soit testé et informé des conséquences des effets indésirables des médicaments. Il s’agirait d’un groupe de patients à cibler, car l’enfant est déjà présent dans un établissement de soins de santé, ce qui réduirait les coûts futurs associés à la visite chez le médecin de famille et au rendez-vous en laboratoire. Cela rendrait l’individu (et le tuteur) responsable de sa propre santé et des mesures pourraient être prises pour s’assurer qu’il ne souffre jamais d’effet indésirable des médicaments de la naissance à la mort.

Les gouvernements des États-Unis et du Royaume-Uni ont déjà fait preuve d’un soutien incroyable en faveur d’un recours accru à la génomique pour guider les décisions en matière de santé. En 2015, le président Obama a annoncé un financement de 215 millions de dollars pour la création d’un programme national de recherche visant à séquencer l’ADN afin d’identifier les facteurs génétiques des maladies.15 Pour continuer à être un chef de file mondial en matière de santé et de technologie, le gouvernement canadien devrait adopter une approche nationale similaire. La compétence provinciale en matière de santé permet aux provinces d’agir uniquement sur des initiatives liées à la santé. Cependant, pour identifier efficacement les combinaisons médicament-gène nocives, les provinces doivent travailler ensemble pour mettre en commun leurs informations génétiques afin d’explorer les corrélations. Par conséquent, un leadership du gouvernement fédéral qui favorise la collaboration et rassemble les provinces et les partenaires nécessaires serait propice à la détection des combinaisons médicament-gène nocives.

Le gouvernement fédéral devrait également nouer des contacts avec ses homologues internationaux engagés dans cette démarche. Pour identifier les variantes génétiques des maladies rares, il faut disposer d’un échantillon plus important. Par conséquent, un pays ou même un continent ne peut pas lutter seul contre les maladies rares et une coopération mondiale est indispensable.