Au cours des deux dernières décennies, nous avons assisté à des progrès sans précédent dans les domaines de la génomique, des technologies de séquençage de l'ADN et de la bioinformatique. La génération et l'assemblage de séquences génomiques humaines sont devenus plus rapides, plus faciles et moins chers. Un meilleur accès à ces grandes quantités de données OMICS devrait, à son tour, améliorer les programmes et les tests de dépistage, la médecine personnalisée et les enquêtes médico-légales.1,2,3

Cette opportunité unique d'améliorer nos connaissances en biologie et en santé a conduit à l'avènement de consortiums internationaux OMICS à grande échelle et de projets de bases de données visant à percer les mystères de notre génome et à partager ces informations avec la communauté des chercheurs. Parallèlement à la mise en œuvre de ces projets, des organisations internationales et des groupes scientifiques ont développé une pléthore de politiques de gouvernance traitant d'importants problèmes éthiques, juridiques et sociaux soulevés par ces développements, tels que le consentement, la confidentialité et le partage des données. Au-delà de ces textes internationaux, la gouvernance mondiale de la génomique a également été fortement influencée par les lois, réglementations et normes adoptées au niveau national. Ces normes ne sont souvent pas de nature spécifique à la génétique et s'appliquent à des aspects spécifiques de la gouvernance génomique, par exemple, la confidentialité des données, la propriété intellectuelle, la recherche en santé, le partage des avantages et la non-discrimination. Les divergences existantes entre ces différentes législations nationales peuvent entraver la mise en œuvre de projets génomiques internationaux ou leur mise en œuvre et empêcher le partage de données. Une organisation internationale, l'Alliance mondiale pour la génomique et la santé (GA4GH), a été créée par les parties prenantes en 2013 pour aider la communauté scientifique à surmonter de manière sûre et éthique les problèmes d'interopérabilité technique et politique au niveau international afin de promouvoir un cadre international cohérent de gouvernance génomique. 

Au-delà du respect des politiques publiques, la gouvernance de la génomique implique également l'exercice de l'autorité et du contrôle sur la gestion des données et des échantillons d'une infrastructure. Un objectif important de la gouvernance génomique est de s'assurer que les ressources génomiques humaines sont stratégiquement valorisées pour créer des avantages publics en termes d'amélioration de la prévention des maladies et des options thérapeutiques.4 Le partage ouvert et rapide des données et les accords simplifiés de transfert de données (DTA) entrent dans cette équation en tant qu'outils de valorisation importants pour promouvoir une utilisation plus optimale des ressources génomiques. Cependant, dans des contextes spécifiques, l'impératif éthique et scientifique d'un large partage de données peut devoir être nuancé ou même mis de côté pour permettre à un projet spécifique d'accomplir sa mission de bien public. Cela pourrait inclure des projets/consortiums recrutant des groupes de population plus vulnérables ou des communautés ayant des antécédents de relations abusives avec des chercheurs ou des cas où les parties prenantes de la recherche ne sont pas suffisamment incitées à partager leurs ressources génomiques. Dans ces cas, des arrangements alternatifs qui permettront la valorisation des données sans restreindre indûment l'accès de la communauté doivent être recherchés, tels que l'utilisation d'un embargo sur les données, d'une fédération de données, d'une enclave de données ou de droits de propriété intellectuelle (si cela est autorisé par les lois sur la propriété intellectuelle). ) associé à une licence non exclusive. 

L'intendant des données est un intervenant clé dans le processus de gouvernance des données. L'intendance des données implique de nombreuses responsabilités et fonctions à travers lesquelles un intendant des données assume la responsabilité de la surveillance et de la valorisation transparentes des données. Par exemple, les gestionnaires de données doivent garantir l'intégrité, la confidentialité et la sécurité des données génomiques dont ils ont la charge et que l'infrastructure de données est conforme aux réglementations, normes et directives applicables. De plus, ils sont chargés de veiller à ce que les données respectent les principes de gouvernance FAIR (Findabilité, Accessibilité, Interopérabilité et Réutilisation) et soient enrichies de manière appropriée grâce à des collaborations et des liens stratégiques.5,6 La reconnaissance que les données sont détenues au nom des participants pourrait également justifier l'introduction de mécanismes de gouvernance dynamiques, centrés sur le patient.7 Ces mécanismes permettraient aux participants de donner leur avis sur le partage et l'utilisation de leurs ressources génomiques au gestionnaire de données. Les options offertes par ces mécanismes ne doivent pas avoir pour conséquence d'empêcher effectivement le partage de données qui est bénéfique pour le bien commun.

Une question clé pour la gouvernance génomique concerne le partage des bénéfices avec les populations ayant apporté leurs échantillons et données aux infrastructures génomiques. Alors que les ressources génomiques humaines sont exclues du Convention on Biological Diversity Et subséquente Protocole de Nagoya qui prescrivent le partage juste et équitable des avantages découlant de l'utilisation des ressources génétiques, dans de nombreux cas, de fortes considérations éthiques justifieront un tel partage des avantages.8,9,10 Ainsi, le partage des bénéfices dans la recherche en génomique humaine est mieux considéré comme un devoir éthique dont l'importance et les modalités dépendent fortement du contexte.10 Par exemple, un consortium collectant des échantillons et des données auprès de diverses populations africaines pour accélérer la recherche et le développement thérapeutique pour le COVID-19 peut avoir une obligation distincte, peut-être plus stricte, de partager les bénéfices de la recherche qu'un projet de biobanque de la population nationale nord-américaine. Ce traitement différent de partage des avantages serait justifié compte tenu de l'historique d'exploitation des participants à la recherche africaine par les membres de la communauté de la recherche, des besoins urgents créés par les pandémies et du manque de capacité économique et scientifique pour bénéficier de l'innovation génomique dans cette région à l'avenir. dans la même mesure qu'aux États-Unis et au Canada.11 

Pour en revenir à l'exigence plus large de partager les bénéfices, l'éventail des bénéfices potentiels à partager pourrait englober n'importe quoi, depuis une simple reconnaissance de gratitude par le biais d'un bulletin électronique envoyé aux participants dans leur propre langue, jusqu'à des arrangements sophistiqués pour promouvoir le renforcement des capacités ou la distribution de une juste part des bénéfices pour la population qui y a contribué. Certains principes clés doivent s'appliquer à tous les niveaux : 1) Le partage des avantages peut et doit être utilisé comme un mécanisme pour remédier à un déséquilibre entre qui bénéficiera et qui subira le risque/les inconvénients d'un projet génomique donné, 2) Des plans clairs pour le la fourniture d'avantages publics devrait être établie dès le départ par tous les référentiels génomiques à grande échelle financés par des fonds publics ; 3) Des précautions particulières doivent être prises pour s'assurer que la forme et le montant de l'avantage sélectionné n'influenceront pas indûment une population spécifique à participer au référentiel. Le partage des bénéfices devient un devoir éthique de plus en plus important à l'heure où la nécessité de diversifier le contenu des bases de données génomiques en incluant des populations jusqu'alors délaissées par la communauté des chercheurs devient une évidence.12

Naviguer dans les modalités et les normes proposées pour la gouvernance génomique d'une manière cohérente et cohérente avec les lois nationales est une tâche ardue. La formulation large utilisée dans certains instruments, ainsi que les désaccords occasionnels sur des questions clés (par exemple, sur la nécessité de fournir des résultats, le niveau requis de surveillance des données anonymisées ou l'exigence d'un examen éthique) et l'utilisation incohérente des termes et les formulations normatives entre les instruments exacerbent apparemment ce défi. Pourtant, cette diversité normative est aussi une source de richesse et de flexibilité qui peut être justifiée dans un domaine scientifique en évolution rapide comme la génomique. Un autre défi important pour la gouvernance des données vient du manque de mécanismes d'application robustes au niveau international. Cette absence de sanctions exécutoires a conduit certains à considérer les normes internationales de gouvernance génomique comme rien de plus qu'une façade. Mais cette critique est injustifiée. Les normes de gouvernance mondiale en génomique constituent des normes importantes qui influencent fortement les décideurs politiques aux niveaux national et régional et peuvent être appliquées de manière assez stricte par le biais de sanctions professionnelles et sociales. Bien sûr, une telle application est un travail en cours qui nécessitera un degré élevé de collaboration entre de multiples parties prenantes, telles que les éditeurs de revues, les producteurs de données, les utilisateurs de données et les autorités locales. Cependant, les quelques cas où des situations de non-conformité se sont produites ont démontré la disponibilité et l'efficacité de ces recours. La simple menace de délivrer une déclaration publique de non-conformité, associée à la possibilité d'adopter des sanctions professionnelles, peut suffire à résoudre de nombreux cas de non-conformité.

Cependant, la bonne gouvernance génomique est un processus holistique qui ne doit pas être réduit à un assortiment d'organisations, de normes et de sanctions. Au-delà de cela, et peut-être plus important encore, c'est l'intention positive et l'action de diriger un référentiel génomique créé grâce à la participation altruiste d'humains du monde entier vers la réalisation d'avantages pour la santé publique. Bon nombre des grands projets génomiques et des référentiels développés par les chercheurs sont en cours. Pourtant, le riche dynamisme de l'écosystème de la gouvernance génomique est un signe positif que quelque chose de vraiment unique peut être en jeu ici. 

Remerciements 

Je suis actuellement co-responsable du groupe de travail sur la réglementation et l'éthique (REWS) du GA4GH. Ce travail a été rendu possible grâce au soutien financier du projet Can-Share Connect: Supporting the Regulatory and Ethics Work Stream of the Global Alliance for Genomics and Health (GA4GH), financé par les Instituts de recherche en santé du Canada et Génome Québec.  

Tableau des références 

1 Brittain, HK, Scott, R. et Thomas, E. (2017). L'essor du génome et de la médecine personnalisée. Médecine clinique (Londres, Angleterre), 17(6), 545-551. 

2 Kayser, M., & Parson, W. (2018). Transition de la génétique médico-légale à la génomique médico-légale. Les gènes, 9(1), article 1. https://doi.org/10.3390/genes9010003

3Liu, Z., Zhu, L., Roberts, R. et Tong, W. (2019). Vers la mise en œuvre clinique des tests génétiques basés sur le séquençage de nouvelle génération dans les maladies rares : où en sommes-nous ? Tendances en génétique, 35(11), 852-867. https://doi.org/10.1016/j.tig.2019.08.006

4 O'Doherty, KC, Shabani, M., Dove, ES, Bentzen, HB, Borry, P., Burgess, MM, Chalmers, D., De Vries, J., Eckstein, L., Fullerton, SM, Juengst, E., Kato, K., Kaye, J., Knoppers, BM, Koenig, BA, Manson, SM, McGrail, KM, McGuire, AL, Meslin, EM, … Burke, W. (2021). Vers une meilleure gouvernance des données génomiques humaines. Nature Genetics, 53(1), 2-8. https://doi.org/10.1038/s41588-020-00742-6

5 Boeckhout, M., Zielhuis, GA et Bredenoord, AL (2018). Les principes directeurs FAIR pour l'intendance des données : assez juste ? Journal européen de génétique humaine, 26(7), Article 7. https://doi.org/10.1038/s41431-018-0160-0

6 Stalla-Bourdillon, S., Carmichael, L. et Wintour, A. (2021). Favoriser un partage de données fiable : Établir des bases de données dans la pratique. Données et politique, 3, e4. https://doi.org/10.1017/dap.2020.24

7 Budin-Ljøsne, I., Teare, HJA, Kaye, J. et al. Consentement dynamique : une solution potentielle à certains des défis de la recherche biomédicale moderne. Éthique BMC Med 18, 4 (2017). https://doi.org/10.1186/s12910-016-0162-9 

8Ambler, J., Diallo, AA, Dearden, PK, Wilcox, P., Hudson, M. et Tiffin, N. (2021). L'inclusion de données de séquence numérique dans le protocole de Nagoya peut favoriser le partage de données. Tendances en biotechnologie, 39(2), 116–125. https://doi.org/10.1016/j.tibtech.2020.06.009

 9Buck, M., & Hamilton, C. (2011). Le Protocole de Nagoya sur l'accès aux ressources génétiques et le partage juste et équitable des avantages découlant de leur utilisation relatif à la Convention sur la diversité biologique. Revue du droit communautaire et international de l'environnement, 20(1), 47–61. https://doi.org/10.1111/j.1467-9388.2011.00703.x

10 En ligneSchroeder, D. (2007). Partage des bénéfices—Il est temps d'en donner une définition. Journal d'éthique médicale, 33205-209. https://doi.org/10.1136/jme.2006.016790

11 Olufadewa, II, Adesina, MA, & Ayorinde, T. (2020). De l'Afrique au monde : réinventer la capacité et la culture de recherche de l'Afrique dans l'économie mondiale du savoir. Journal de la santé mondiale, 10(1), 010321. https://doi.org/10.7189/jogh.10.010321

12 En ligneDe Jonge, B. (2011). Qu'est-ce que le partage juste et équitable des avantages ? Journal d'éthique agricole et environnementale, 24(2), 127–146. https://doi.org/10.1007/s10806-010-9249-3